GyógyÁSZOK

Már Magyarországon is elérhető az a vizsgálat, amellyel az anya véréből kimutatható, ha a magzat Down-szindrómával sújtott.

Korábban a terhesség első- és második trimeszterben végzett vér- és ultrahang vizsgálattal szűrték a Down-szindrómát, aztán ha kockázat közepes- vagy magas lett, esetleg, ha a páciens 35 év feletti, akkor az orvosok amniocentézist vagy korion biopsziát kértek. Ezek azonban 1-2% vetélési kockázattal járnak.

De az új módszer nem jár vetélési kockázattal, mert az anya vérét vizsgálják. A vizsgálat tudományos alapja egy 1997-es felfedezés, amely igazolta, hogy az anyai vérben keringő DNS 10%-a magzati eredetű.  Ebből pedig nagy biztonsággal kimutathatóak a magzat esetleges genetikai betegségei.

A korábbi komplex nem genetikai vizsgálaton nem ismerhető fel a Down-szindrómás magzatok 3-15%-a, ugyanakkor 3-10%-ban tévesen pozitív eredményt is ad. Az új módszer azonban egy olyan molekuláris genetikai teszt, amely képes az anyai vérben keringő magzati DNS szakaszokat vizsgálni. Beazonosítja, hogy mely kromoszómáról származnak, és meghatározza a mennyiségüket is. A Down-szindrómás magzatot hordozó anya vérében több 21-es kromoszómát mutató magzati DNS található. Ez a direkt genetikai vizsgálaton alapuló teszt felismeri a beteg magzatok 99%-át, míg a hibásan kórosnak ítélt esetek aránya is mindössze 0,2%.

Ez a vizsgálati módszer elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlott, akik 35 év feletti várandósok, született már kromoszóma-rendellenességgel sújtott babájuk, illetve azok, akiknél a feljebb említett kombinált-, integrált- vagy kiterjesztett Down-szűrőmódszerek magas-, vagy köztes kockázatot mutattak. De természetesen ajánlható minden várandósnak, aki szeretné a lehető legnagyobb biztonsággal megtudni, veszélyeztetett-e a babája.

Bővebben:
http://videoklinika.hu/cikk/a_magzati_genetikai_vizsgalat_azaz_a_prenatesttm